Retinite pigmentosa, scoperto un nuovo gene: lo studio italiano su JAMA Ophthalmology

Un gruppo di ricerca internazionale coordinato in Italia ha individuato un nuovo gene responsabile della retinite pigmentosa, una delle malattie ereditarie della retina più frequenti. Si chiama PRKCZ e lo studio, guidato da Istituto Superiore di Sanità, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Fondazione Bietti IRCCS, è stato pubblicato su JAMA Ophthalmology.

Cosa hanno scoperto i ricercatori

Le varianti patogenetiche del gene PRKCZ, trovate in dieci famiglie provenienti da diversi Paesi, causano una nuova forma recessiva di retinite pigmentosa. Nella maggior parte dei pazienti studiati la malattia si presentava in forma apparentemente isolata e con esordio in età adulta.

Gli studi funzionali hanno mostrato che queste varianti alterano il funzionamento della proteina PKC-ζ, coinvolta nei processi che mantengono in vita i fotorecettori, le cellule della retina che trasformano la luce in segnali visivi.

“Una quota significativa di pazienti con retinite pigmentosa rimane ancora senza una diagnosi molecolare”, ha spiegato Viviana Cordeddu, ricercatrice dell’ISS e prima autrice del lavoro. Per Marco Tartaglia, coordinatore dello studio e responsabile della ricerca di genetica molecolare al Bambino Gesù, si tratta di “un importante passo avanti nella comprensione delle basi genetiche” della malattia.

Diagnosi più precise, nessuna terapia specifica per ora

Riconoscere il gene responsabile permette di migliorare la diagnosi e di dare risposte più chiare alle famiglie sull’origine della malattia. Come precisa l’ISS, però, la scoperta non corrisponde al momento alla disponibilità di una terapia specifica per questa forma di retinite pigmentosa.

Tra i segnali tipici della malattia ci sono la difficoltà a vedere con poca luce e la perdita progressiva della visione laterale, che può restringersi fino alla cosiddetta “visione a tunnel”. Chi nota disturbi di questo tipo, o ha casi in famiglia, può parlarne con il medico o con un oculista per valutare gli accertamenti più adatti.

Fonti ANSA, Adnkronos, Quotidiano Sanità