Neurofibromatosi di tipo 1, l’AIFA rimborsa selumetinib anche per gli adulti

L'Agenzia italiana del farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di selumetinib per gli adulti con neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) che hanno neurofibromi plessiformi sintomatici e non operabili. La notizia è stata diffusa il 5 novembre 2026: il farmaco, finora utilizzato nei pazienti in età pediatrica, diventa così un'opzione a carico del Servizio sanitario nazionale anche per chi ha superato la maggiore età.

Che cos'è la neurofibromatosi di tipo 1

La NF1 è una malattia genetica rara e progressiva, che di solito viene diagnosticata nella prima infanzia e può interessare tutti gli organi. Fino a metà delle persone con NF1 può sviluppare neurofibromi plessiformi: sono tumori non maligni che possono comparire nel corso della vita lungo i nervi, il midollo spinale o il cervello. Crescendo possono raggiungere grandi dimensioni e causare dolore, deformità e debolezza muscolare.

Lo studio che ha portato al via libera

Selumetinib è un farmaco orale che blocca in modo selettivo una proteina chiamata MEK. La decisione dell'AIFA segue l'estensione dell'indicazione approvata dalla Commissione europea sulla base dello studio internazionale di fase 3 KOMET, pubblicato su The Lancet. La ricerca ha coinvolto 145 adulti di 13 Paesi tra Nord America, Sud America, Europa, Asia e Australia e ha confrontato il farmaco con un placebo. Nell'analisi principale selumetinib ha mostrato un tasso di risposta obiettiva statisticamente significativo e clinicamente rilevante, con un profilo di sicurezza coerente con quello già noto nei bambini.

Per Chiara Leoni, responsabile dell'unità Malattie rare pediatriche e terapie innovative del Policlinico Gemelli di Roma, l'approvazione rappresenta un importante passo avanti, utile sia a chi riceve la diagnosi da adulto sia ai ragazzi che passano dalle cure pediatriche a quelle per adulti. Le associazioni di pazienti ANANAS, ANF e LINFA parlano di un traguardo significativo per l'intera comunità NF1. Come per ogni terapia, l'indicazione al trattamento resta una valutazione dei medici specialisti.

Fonti ANSA, Adnkronos, Quotidiano Sanità