Tumori ginecologici, un test genetico rivela una predisposizione ereditaria in una paziente su dieci

Circa una paziente su dieci con un tumore, soprattutto dell'endometrio o dell'ovaio, porta con sé dalla nascita una variante genetica che predispone al cancro, e in circa un terzo di questi casi il percorso diagnostico standard probabilmente non l'avrebbe riconosciuta. È il risultato di uno studio della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma, pubblicato sulla rivista scientifica Genome Medicine e presentato il 5 novembre 2026.

Oltre 500 geni analizzati in due anni

Il lavoro nasce dal programma FPG500, avviato al Gemelli nel 2022 con finalità sia diagnostiche sia di ricerca. Tra gennaio 2022 e dicembre 2023 sono stati analizzati circa 2.700 campioni di 2.674 pazienti con tumori solidi, in gran parte ginecologici, per i quali era stato richiesto un test molecolare. Con il sequenziamento di nuova generazione i ricercatori hanno studiato oltre 500 geni, un'analisi molto più ampia di quella prevista nella pratica clinica abituale. Lo studio è stato condotto da Simona Duranti, Arianna Panfili e Camilla Nero, con il coordinamento di Maurizio Genuardi, ordinario di Genetica medica all'Università Cattolica.

Cosa è emerso

Nel 10% circa delle pazienti sono state trovate varianti costituzionali, cioè presenti in tutte le cellule fin dalla nascita, che aumentano il rischio di sviluppare tumori. Il 16% di queste varianti si trovava in geni che di solito non vengono collegati al tipo di tumore della paziente, mentre il 20% riguardava geni a rischio moderato, che le linee guida attuali non prevedono di analizzare in modo sistematico. Il 16% delle persone esaminate è stato indirizzato a una consulenza di genetica medica e l'80% di chi è stato invitato l'ha accettata.

Perché conta anche per i familiari

Poiché queste alterazioni sono ereditarie, possono essere presenti anche nei parenti sani. Riconoscerle permette di proporre il test ai familiari a rischio, che possono così accedere a controlli e percorsi di prevenzione prima che un eventuale tumore compaia. Per le pazienti, l'informazione può orientare la scelta delle cure, la sorveglianza di altri organi a rischio e, nei casi indicati, strategie per ridurre il rischio. Secondo Genuardi, individuare queste varianti è un contributo concreto alla medicina e alla prevenzione di precisione. Chi ha più casi di tumore in famiglia può parlarne con il proprio medico, che valuterà se è utile una consulenza genetica.

Fonti ANSA, EurekAlert! (Università Cattolica del Sacro Cuore), Il Sole 24 Ore