Screening neonatale, con i nuovi LEA nove malattie rare in più

Dal 30 ottobre 2026 sono in vigore i nuovi Livelli essenziali di assistenza (LEA) e lo screening neonatale esteso, il test fatto nei primi giorni di vita, si allarga a nove malattie rare in più. Diventano così parte delle prestazioni che il Servizio sanitario nazionale deve garantire a tutti i neonati.

Le nove malattie aggiunte

Le nuove condizioni inserite nel pannello sono:

• le immunodeficienze combinate gravi ADA-SCID e PNP-SCID;
• l'iperplasia surrenalica congenita da deficit della 21-idrossilasi;
• la mucopolisaccaridosi di tipo I;
• l'adrenoleucodistrofia legata all'X;
• le malattie di Fabry, di Gaucher e di Pompe;
• l'atrofia muscolare spinale (SMA).

Lo screening per la SMA entra stabilmente nei LEA con il decreto del Ministero della Salute, mentre le altre malattie sono state aggiunte con il nuovo DPCM. I due provvedimenti, pubblicati in Gazzetta Ufficiale, si applicano dal trentesimo giorno successivo alla pubblicazione, cioè dal 30 ottobre.

Un aggiornamento più ampio

Lo screening neonatale è solo una parte dell'aggiornamento: nel complesso i nuovi LEA aggiungono, modificano o sostituiscono oltre 800 prestazioni. Tra le novità ci sono il test prenatale non invasivo sul DNA fetale tra le prestazioni ambulatoriali, un percorso di sorveglianza per chi ha un rischio ereditario di tumore al seno e all'ovaio legato ai geni BRCA e nuove esenzioni per alcune malattie croniche e rare.

Cosa cambia per le famiglie

Le associazioni chiedono che l'accesso alla diagnosi precoce sia uguale in tutto il Paese. «Ogni neonato, indipendentemente dalla Regione di nascita, ha diritto a ricevere una diagnosi precoce», ha ricordato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice dell'Osservatorio Malattie Rare.

Ora tocca alle Regioni rendere operative le novità: aggiornare cataloghi e sistemi di prenotazione e attrezzare i laboratori di riferimento per i nuovi test. I tempi concreti possono quindi variare da un territorio all'altro. I genitori che vogliono sapere quali esami sono previsti per il proprio bambino possono chiedere informazioni al punto nascita o al pediatra.

Fonti ANSA, Quotidiano Sanità, TrendSanità